Petr Polák: O hudbě, umění a rychlosti vývoje v genetické diagnostice

V ordinaci hraje Sting a na stěně visí kresby hudebních velikánů. Vítejte u vedoucího lékaře Centra prenatální diagnostiky U.S.G. POL, MUDr. Petra Poláka...

Zuzana Zbořilová

To, že by se jednou mohl stát lékařem, Petra napadlo až v posledním ročníku Gymnázia Hejčín. „Do té doby jsem spíš tápal a zvažoval, zda se nevydat nějakým uměleckým směrem, protože jsem hodně kreslil a zabýval se různými výtvarnými činnostmi. Ale rodiče mi to rozmlouvali – říkali, ať se těmto věcem klidně věnuju, ale ať něco pořádného vystuduju. Moje maminka pracovala celý život ve zdravotnictví, tak chtěla mít ze synka přirozeně lékaře,“ směje se Petr Polák. Ten nakonec souhlasil, i když to zprvu nebylo vůbec jednoduché. V prvních dvou ročnících na medicíně probíhalo největší síto, kdy „vylétlo“ velké procento studentů. „Nějak se mi podařilo projít a od třetího a čtvrtého ročníku, kdy se začíná dělat praxe v nemocnicích, mě studium začalo čím dál tím víc bavit a zajímat. Pak už bylo jasné, že lékařem opravdu budu.“

Povolání bylo jisté, ale obor ne. Petr měl spíš jasno v tom, které obory ho nelákají – interna, kožní a psychiatrie. „Před vojnou jsem poměrně těžko hledal profesní uplatnění, tak jsem šel na anesteziologii a resuscitaci do Šumperka, kde jsem byl jen krátce. Potom se mi totiž v rámci vojenské základní služby najednou ozval můj budoucí šéf, pan profesor Šantavý z Fakultní nemocnice v Olomouci, s tím, že shání mladého lékaře na genetiku. V té době jsem o tomto oboru moc nevěděl, ale když mi řekl, že první atestaci si musím udělat z gynekologie, bylo rozhodnuto,“ vzpomíná na své začátky lékař.

Profesor Šantavý byl původně také gynekolog, takže byli naladěni na stejnou notu. „Začal jsem tedy pracovat na gynekologii – prošel jsem všemi odděleními, začal jsem sloužit a postupně jsem se seznamoval s tématikou genetiky. Když jsem dělal první atestaci z gynekologie a porodnictví, měl jsem v hlavě už jasno, kam se budu směřovat.“ Velký zlom nastal po listopadu 1989, kdy se otevřely hranice a lékaři mohli začít více jezdit na stáže do ciziny. Mladí lékaři z původního východního bloku byli velmi vítáni v západní cizině a měli možnost nakouknout pod pokličku těch odborností, které u nás nebyly až tak běžné. „Můj první studijní pobyt byl v Itálii. Šlo o genetický kurz, kde jsme s kolegy z Prahy a z Bratislavy jen hleděli s otevřenou pusou, jak daleko už byl vědecký vývoj v této oblasti. Tenkrát to byl opravdu velký rozdíl. Ale musím říct, že i v minulém režimu tady existovala jakási genetická komunita velmi osvícených lidí – odborníků, kteří už tehdy tušili, že genetika nebude zasahovat jen do prenatální diagnostiky vrozených vad a že bude základem pro studium různých dalších nemocí a či některých případů nádorového bujení,“ vypráví Petr Polák.

Další studijní pobyty zavedly mladého lékaře do Anglie a Belgie. Nabyté informace začaly dost ovlivňovat práci, kterou vykonával v Olomouci: „Sháněli jsme lepší vybavení, což byl tenkrát docela problém. Zahraniční kolegové už tehdy pracovali s naprosto jinými možnostmi, co se týče ultrazvukové techniky i laboratorního vybavení. Genetické mozky jsme tu měli, ale chyběla technika. Postupně se nám ale v 90. letech tento přístrojový handicap podařilo dohnat.“ Petr Polák tak nějakou dobu jezdil po světě, sbíral zkušenosti, ve Fakultní nemocnici strávil asi 15 let, až zatoužil vybudovat si něco svého a některé věci dělat ještě trochu jinak... 

Osobní realizace

„V roce 2001 jsem se rozhodl, že z Fakultní nemocnice odejdu. V té době jsem již několik let působil i v privátní praxi, ale jen okrajově pár dní v týdnu. Pak přišla příležitost od mého kamaráda a kolegy, který hledal lékaře pro založení genetiky ve Zlíně. Tam dosud žádná nebyla. Této výzvy jsem se chytil a s kolegou Jarkem Louckým jsme tak budovali genetiku ve Zlíně od prvozákladu. Nebylo to vůbec jednoduché, ale nakonec se nám podařilo vybudovat pracoviště, které se zabývá prenatální diagnostikou vrozených vad i genetickým poradenstvím a zaměstnává dnes desítku dalších lidí,“ popisuje Petr Polák.

Současně s jeho cestami do Zlína na pár dní v týdnu se rozšiřovala i lékařova praxe zde v Olomouci. V roce 2008 se konečně rozhodl založit své vlastní autonomní pracoviště, U.S.G. POL. „Chtěl jsem vytvořit centrum prenatální diagnostiky a genetického poradenství, kde by pracovali i gynekologové. Sám jsem se sice gynekologii přestal věnovat, abych neseděl na dvou židlích a mohl se naplno zabývat genetikou a prenatální diagnostikou. Oslovil jsem tedy několik lékařů a sestřiček s patřičnými zkušenostmi. Dohromady jsme dali kolektiv lidí, kteří se mnou od roku 2008 spolupracují. Naše současná praxe disponuje centrem prenatální diagnostiky – zabýváme se ultrazvukovou diagnostikou, výkony fetální medicíny, provádíme odběry plodové vody, placenty, choriových klků, biopsie atd. Zajišťujeme screening vrozených vývojových vad a chromozomálních aberací plodu. S tím úzce souvisí genetická poradna a laboratoř molekulární DNA diagnostiky. Potřebujeme mít totiž k dispozici výsledky z různých testů co nejdříve. Máme možnost zpracovat buňky nenarozeného děťátka během několika hodin od punkce, což velmi zrychluje diagnostický proces a redukuje stres pro těhotné. Jsme schopní jeden den udělat odběr a druhý den ráno hned volat výsledek, což je velký rozdíl od dob, kdy se na tyto výsledky čekalo několik týdnů.“

Spektrum laboratorních metod v centru rozšířili o některé další specifické diagnózy. Provádějí analýzu mutací, které jsou zodpovědné za určité případy nádorového bujení. Některá z nich, jako je třeba karcinom prsu, vaječníků nebo zažívacího traktu, mohou mít prokázanou rodokmenovou zátěž. Pokud  jsou tedy  i  příbuzní takto postižených  jedinců v pásmu středního a vyššího rizika, měli by být také geneticky otestováni. Samozřejmě jen tehdy, pokud s tímto vyšetřením souhlasí. Další podskupinou služeb, která vychází z genetického poradenství a z molekulární DNA diagnostiky, je pomoc párům, které nemohou otěhotnět. „V těchto případech provádíme speciální testy, které určí, zdali problém neprovází genetické aspekty. Často také děláme vyšetření v rámci programu darování vajíček. U dárkyň se musí totiž také zajistit genetické testy, aby se zabránilo přenosu určitých genetických poruch na příjemkyně.“

Pracoviště je tedy rozděleno na prenatální diagnostiku, která se snaží u těhotných vyčlenit nastávající maminky, které mají vyšší riziko genetických onemocnění plodu. Toto vyhledávání (screening) probíhá na základě rodokmenových studií, specializovaných ultrazvukových vyšetření, sledování odchylek některých látek v mateřské krvi apod. To vše dává dohromady srozumitelný závěr screeningových testů, které mají vypočíst nastávající mamince její individuální riziko. Ať už se to týká Downova syndromu, kterým se zde hodně zabývají, ale i některých jiných anomálií. Pokud riziko přesáhne určenou mez, pak má rodina možnost zvolit formu invazivního či neinvazivního testu, který jasně formuluje diagnostický závěr.

Druhou částí je klasická gynekologická péče – tedy gynekologická poradna zaměřená na všechny možné aspekty gynekologického a porodnického vyšetřování a sledování. Třetí oblastí je laboratoř molekulární diagnostiky, která už neprovádí jen prenatální diagnostiku, ale je vázána na genetické poradenství. Analyzuje nejen mutace v genech spojených s nádorovou problematikou, ale zabývá se například i problémy vývoje dětských pacientů atd. Genetický konzultant má za úkol určit diagnózu, stanovit prognózu, odhadnout rizika, eventuálně navrhnout preventivní a někdy i terapeutická opatření.

Vývoj diagnostiky

Nejzásadnější změnou ve vývoji prenatální diagnostiky je bezpochyby přesun screeningových možností do prvního trimestru těhotenství. Dříve měly screeningové programy těžiště až ve druhém trimestru. Ale pokud se ve druhém trimestru zjistí, že opravdu něco není v pořádku, a navrhne se ukončení těhotenství, pacientka to vnímá velmi špatně  (cítí  už pohyby  plodu  atd.).  „Dnes se možnost významně přesunula do prvního trimestru. Je to dáno zvyšující se technickou úrovní ultrazvukových přístrojů, které jsou kvalitnější každým rokem. Také bylo odpublikováno množství článků renomovaných pracovišť, které studovaly, jestli screening v prvním trimestru může skoro i nahradit ten druhotrimestrální – a ukázalo se, že v některých aspektech ano. Pomohla tomu samozřejmě i kvalita laboratoří a biostatistická analýza dat. Zaregistrovali jsme i větší povědomí laické veřejnosti – stále více maminek se nás ptalo, zda k nám mohou přijít na prvotrimestrální screening, zda to vůbec děláme, protože zjistily, že tyto možnosti existují,“ zmiňuje Petr Polák.

Tyto možnosti jsou v U.S.G. POL centru reálné – v průběhu posled- ních let se staly naprosto běžným standardem dnešní prenatální péče, kdy první nejdůležitější test, jestli je všechno v pořádku, se dělá mezi 11. a 14. týdnem gravidity.

Velký posun také zaznamenaly  možnosti trojrozměrného a  čtyřrozměrného zobrazení plodu: „Tam jsme najednou byli svědky toho, že jsme nejen fascinovaně sledovali trojrozměrný obrázek, ale zjistilo se, že analýza záběru ze tří rovin umožňuje virtuální manipulaci s obrázkem tak, jak potřebujeme. Můžeme se ,podívat‘ na orgány plodu z různých úhlů – různě si ho natáčet a získat data pro následnou studii, která může být provedena, i když pacientka odejde z ordinace. Díky troj a čtyřrozměrnému zobrazení to už opravdu není jen o ,povrchu‘.“ Významný vývoj proběhl v mnoha možnostech prenatální diagnostiky – to je i případ tzv. neinvazivních testů, které využívá stále vyšší počet maminek.

Sting versus Led Zeppelin

Petr Polák nezahálí ani chvilku. Pravidelně jezdí na kongresy po celém světě, aby získal nejnovější informace a poznatky z oblasti genetického poradenství i diagnostiky. Pokud ale najde chvilku volna, velmi rád prozkoumává galerie a muzea – celý život má totiž k výtvarnému umění velmi blízko. Když budete u něj v ordinaci, všimněte si kreseb na stěně – jsou jeho vlastní a opravdu povedené! Z repráku bude pravděpodobně jemně hrát Sting nebo Peter Gabriel. Doma si ale lékař velmi rád poslechne Led Zeppelin, Pink Floyd, Jimiho Hendrixe nebo Janis Joplin: „To je taková největší jistota!“

U.S.G.POL – Centrum prenatální diagnostiky

Soukromé lékařské centrum se zabývá genetikou, ultrazvukovou diagnostikou, fetální medicínou a gynekologií. Více informací najdete na www.usgpol.cz

#petr polák #usg pol #genetika #lékař #umění #hudba #rozhovor

reklama

Festival pohádek 1. - 29. 10.
Další články