U.S.G. POL nově nabízí screening spinální muskulární atrofie

Již přes dvacet let mají nastávající maminky možnost navštívit specializovaná centra, která provádějí genetický test v prvním trimestru těhotenství. S využitím ultrazvukového (UZ) vyšetření, odběru krve a dalších pomocných informací stanoví co nejpřesněji riziko Downovy choroby, některých vzácnějších genetických syndromů a jistých těhotenských komplikací, jako je například preeklampsie či problémy s růstem. 

Z malého množství mateřské krve lze izolovat volné fragmenty DNA plodu a provést analýzu genetických vad. To je podstatou takzvaného NIPT – neinvazivního prenatálního testu.

Genetické centrum U.S.G. POL (Olomouc) zavedlo zcela novou metodu vyšetření krve těhotné na závažné genetické postižení – spinální muskulární atrofii (SMA). 

SMA je onemocnění, které postihuje lidské nervové buňky v míše a mozku. Způsobuje ochabování svalů již v časném dětském věku. Postupně dochází k omezení pohybů a k neschopnosti dítěte dýchat, polykat apod. 

Jde o velmi devastující, život ohrožující chorobu, pro kterou existují jen omezené léčebné možnosti. Pro postiženou rodinu má tragické důsledky. Výskyt tohoto onemocnění je dán poměrem 1 na 10 000 živě narozených dětí. 

Příčinou SMA je mutace v genu, který zajišťuje správnou funkci motorických nervových buněk. Onemocnění má autozomálně recesivní způsob dědičnosti. To znamená, že přenašeč zodpovědné varianty genu nemá žádné klinické příznaky. V naší populaci je přibližně každý 37. člověk přenašečem SMA.

Pokud je přenašečem patogenní varianty jen jeden rodič, riziko narození nemocného dítěte je velmi nízké. Jsou-li ovšem přenašeči oba rodiče, pak je 25% riziko, že se narodí dítě s projevy této choroby.  

Nutno dodat, že SMA je druhou nejčastější příčinou úmrtí kojenců na autozomálně recesivní onemocnění. V průběhu těhotenství nejsou patrny žádné abnormality při ultrazvukovém vyšetření plodu.

Odběr malého množství žilní krve v počátku gravidity odhalí, zda je těhotná bezpříznakovou přenašečkou uvedené vlohy pro SMA a zda tedy existuje riziko pro potomka. Analýza DNA probíhá v laboratoři, která je přímo v centru U.S.G. POL a je pro popsanou metodu akreditovaná. Není nutno podstupovat další pomocná vyšetření.

Pokud je těhotná pozitivně otestována na přenašečství SMA, pak následuje genetické poradenství a možnost prenatálního vyšetření z odběru malého vzorku placenty již v raném stadiu gravidity. 

Výsledek analýzy z mateřské krve je znám do jednoho týdne od odběru. Test je zcela dobrovolný.

Screening spinální muskulární atrofie (SMA) přináší cennou jistotu již na začátku těhotenství.